Sindroma Mielodisplasia atau MDS

Tidak terasa sudah sekitar 6 bulan blog ini saya telantarkan karena “kesibukan” main-main dengan si kecil yang baru saja lahir bulan Januari lalu :) Untuk mengawali lagi, saya coba menulis tentang Sindroma Mielodisplasia atau biasa disebut MDS (Myelodysplastic Syndrome) yang kebetulan beberapa waktu lalu diminta oleh salah satu pembaca.

MDS merupakan suatu kumpulan kelainan dari sel punca (stem cell) darah yang ditandai dengan terganggunya proliferasi dan pendewasaan sel hematopoiesis. Sebagian besar sindroma ini mengenai penderita berumur lebih dari 50 tahun. Namun di RSSA Malang pernah juga saya jumpai pada pasien yang lebih muda. Penyebab MDS ini masih belum diketahui. Kemungkinan karena paparan bahan kimia atau akibat radioterapi dan kemoterapi penyakit yang lain.

Karakteristik dari MDS adalah hematopoiesis (pembentukan sel darah) yang tidak efektif dan adanya displasia sel punca akibat proliferasi dan maturasi yang abnormal. Dua karakteristik inilah yang menyebabkan terjadinya anemia, leukopenia, dan/atau trombositopenia pada penderita MDS. Gejala dan tanda klinis yang dialami merupakan akibat dari turunnya jumlah sel darah, yaitu lemah lesu dan sesak (karena anemia), rentan terhadap infeksi (karena leukopenia), dan rentan terhadap perdarahan, ptekiae, purpura, ekimosis (karena trombositopenia). Meningkatnya resiko kematian pada MDS terutama karena perdarahan dan infeksi. Selain itu, penderita MDS memiliki resiko yang lebih tinggi untuk berkembang menjadi leukemia akut.

Gambaran laboratorium yang biasa ditemukan adalah turunnya kadar Hb, jumlah leukosit, dan jumlah trombosit. Sebagian besar pasien menunjukkan gambaran eritrosit yang makrositik (MCV>102). Jumlah leukosit bisa saja normal atau turun dengan disertai  perubahan displasia seperti netrofil hipogranulasi, hiposegmentasi, fragmentasi inti dan kelainan Pelger-Huet. Sedangkan jumlah trombosit bisa normal atau turun, namun dengan riwayat perdarahan yang berlebihan pada cedera yang ringan, menunjukkan telah terjadi kelainan fungsi trombosit.

gb 1. neutrofil hipersegmentasi

gb 2. kelainan Pelger Huet

BMP (pungsi sumsum tulang) merupakan standar baku emas dalam mendiagnosa MDS, terutama di Indonesia, karena analisa sitogenetik maupun pemeriksaan imunofenotipe hanya tersedia di beberapa RS saja dan harganya pun masih mahal. Pada gambaran sumsum tulang dapat dijumpai  gambaran sel yang hiperseluler dengan jumlah aktifitas hematopoiesis yang masih baik, berlawanan dengan temuan di darah tepi yang terjadi penurunan jumlah sel. Hal ini menunjukkan adanya ketidakefektifan hematopoiesis. Juga dapat ditemukan berbagai kelainan bentuk sel dan perubahan megaloblastik, seperti binukleasi,  internuclear bridging, dan karyorrhexis pada seri eritrosit; neutrophil hipersegmen, hiposegmen, hipogranular, dan giant stab pada seri granulosit; dan hipo/hiperlobulasi dan mikromegakariosit pada seri megakariosit.

gb 3. binukleasi

gb 4. internuclear bridging

gb 5. neutrofil hipogranulasi

gb 6. mikromegakariosit dan hipolobulasi

Pengobatan standar pada pasien MDS di Indonesia terutama adalah terapi suportif untuk mengatasi anemia dan trombositopenia, yaitu dengan transfusi sel darah merah dengan PRC dan transfusi trombosit. Juga dapat diberikan kemoterapi dengan dosis rendah. Sedangkan di negara maju sudah dilakukan transplantasi sumsum tulang, yang dikatakan sebagai pilihan terapi yang utama.

Semoga bermanfaat

 

Sumber: Manual of Clinical Hematology

Hapusan Darah pada Leukemia Mieloid Kronis (CML)

Leukemia mieloid kronis (CML) merupakan penyakit mieloproliferatif yang ditandai  oleh proliferasi sel mieloid yang berlebihan dengan kemampuan diferensiasi yang masih baik. Terdapat fase kronis dimana pasien tidak menunjukkan gejala klinis. Hal inilah yang sering menyebabkan pasien tidak terdiagnosis lebih awal. Biasanya diagnosis pada fase ini ditemukan kebetulan pada saat dilakukan hapusan darah tepi pada saat pemeriksaan darah karena alasan lain. Setelah beberapa lama fase kronis, hampir semua pasien masuk ke fase akut atau krisis blast (sel muda) dengan tingkat kematian yang lebih tinggi akibat leukemia akut atau berbagai komplikasinya.

Lantas bagaimana cara mendiagnosa pasien dengan CML? Selain melihat gejala dan tanda klinisnya, kita dapat mendiagnosisnya menggunakan hapusan darah tepi. Hal ini tentunya lebih mudah terutama bagi klinisi yang berada di daerah atau sedang PTT tanpa akses pemeriksaan aspires sumsum tulang.

Apa saja yang dapat dilihat dari hapusan darah perifer penderita CML?

Dari hapusan darah di atas, sekilas sudah bisa kita lihat tedapat peningkatan jumlah leukosit yang signifikan. Peningkatan ini pun disertai gambaran leukosit yang berbagai macam bentuknya seperti pasar malam, apa saja ada.

Di atas dapat kita lihat adanya basofil dan berbagai seri mieloid seperti netrofil segmen, netrofil stab, mielosit, metamielosit, dan promielosit.

Peningkatan jumlah eosinofil (sitoplasma berwarna merah) juga dapat ditemukan pada hapusan darah tepi pasien CML.

Sedangkan hapusan darah seperti di atas dapat kita temukan pada pasien CML yang telah mengalami kriss blast. Dapat kita lihat adanya sel muda dari seri mieloid yang berada pada darah tepi, juga disertai adanya seri mieloid yang lain seperti eosinofil, neutrofil, dan metamielosit.

Dari beberapa gambar di atas dapat kita lihat bahwa hapusan darah tepi dari seorang penderita CML sangat khas dengan adanya semua seri mieloid dengan jumlah yang meningkat. Hal ini menggambarkan peningkatan proliferasi sel dan diferensiasi sel yang masih baik, dan berkurangnya apoptosis (kematian sel terprogram).

Semoga bermanfaat

 

Gambaran Sel Darah Normal

Di bawah ini saya upload beberapa gambaran sel darah normal pada hapusan darah tepi beserta sedikit penjelasan. Untuk yang abnormal saya upload pada postingan berikutnya karena banyak sekali..

1. Sel Darah Merah/Eritrosit

  • Ukuran: 6 – 9 mm
  • Bentuk: bulat
  • Warna sitoplasma: merah jambu atau abu-abu
  • Granularitas: tidak ada
  • Distribusi dalam darah: > 90 % dari eritrosit normal dalam darah
2. Keping darah/trombosit
  • Ukuran: 1 – 4 mm
  • Bentuk: bulat atau oval, dengan pinggir tidak teratur
  • Warna sitoplasma: biru
  • Granularitas: granul ungu halus mengisi bagian tengah trombosit Pinggir tipis tanpa granul pada bagian tepi sel

3. Limfosit

  • Ukuran: 10 – 15 mm
  • Bentuk: bulat, kadang-kadang oval
  • Warna sitoplasma: biru
  • Granularitas: tidak ada
  • Bentuk inti: bulat atau agak oval
  • Tipe kromatin: homogen, padat
  • Rasio inti/sitoplasma:  tinggi atau sangat tinggi
  • Nukleolus: tidak terlihat, kadang-kadang hampir tidak terlihat , satu nukleolus kecil
  • Distribusi: darah: 25 – 40 % ; sumsum tulang: 5 – 20 %

4. Netrofil Stab

  • Ukuran sel: 14 – 20 mm
  • Bentuk sel: oval atau bulat
  • Warna sitoplasma: pink
  • Granularitas: a few azurofilik and neutrofilik, different in number
  • Bentuk inti: semicircular
  • Tipe kromatin: condensed
  • Ratio inti/sitoplasma:  low or very low
  • Nukleolus: not visible
  • Keberadaan: darah: < 5% ; sumsum tulang: 5 – 20 %

5. Netrofil Segmen

  • Ukuran sel: 14 – 20 mm
  • Bentuk sel: oval atau bulat
  • Warna sitoplasma: pink
  • Granularitas: a few azurofilik and neutrofilik, different in number granulation
  • Bentuk inti: lobulated (normally less than 5 lobes)
  • Tipe kromatin: condensed
  • Ratio inti/sitoplasma: low or very low
  • Nukleolus: not visible
  • Keberadaan: darah: 40 – 75 % ; sumsum tulang: 5 – 20 %

6. Eosinofil

  • Ukuran sel: 15 – 25 mm
  • Bentuk sel: oval atau bulat
  • Warna sitoplasma: pale, covered by granules
  • Granularitas: abundant eosinofilik (orange-red)
  • Bentuk inti: lobulated, semicircular
  • Tipe kromatin: condensed
  • Ratio inti/sitoplasma: low or very low
  • Nukleolus: not visible
  • Keberadaan: darah: 2 – 4 %;  sumsum tulang: < 2 %

7. Monosit

  • Ukuran: 15 – 25 mm
  • Bentuk: bulat, oval atau tidak teratur
  • Warna sitoplasma: abu-abu biru
  • Granularitas: tidak ada atau sedikit granul azurofilik halus
  • Bentuk inti: biasanya tidak teratur
  • Tipe kromatin: kromatin kasar, berkelompok
  • Rasio inti/sitoplasma: sedang atau rendah
  • Nukleolus: tak terlihat
  • Distribusi: Darah: 4 – 8 % ; sumsum tulang: < 2 %

8. Basofil

  • Ukuran sel: 12 – 18 mm
  • Bentuk sel: round or oval
  • Warna sitoplasma: light-pink, mostly covered by granules and nucleus
  • Granularitas: veri dark, basofilik, granules of various size. The amount varies
  • Bentuk inti: oval shaped in not mature forms; lobular shaped in mature forms
  • Tipe kromatin: condensed, pale
  • Ratio inti/sitoplasma:  low or very low
  • Nukleolus: not visible
  • Keberadaan: darah: < 1 % ; sumsum tulang: < 1 %

Semoga bermanfaat..

dikutip dari berbagai sumber

Ikuti

Get every new post delivered to your Inbox.

Bergabunglah dengan 1.431 pengikut lainnya.