Thalassemia

Thalassemia merupakan salah satu penyakit yang membutuhkan perhatian serius. Selain mematikan dan biaya pengobatan tiap bulannya yang sangat mahal, juga karena banyak orang yang tidak sadar bahwa mereka mrupakan carrier atau pembawa. Saat ini tercatat penderita thalassemia mayor di Indonesia mencapai  5.000 orang dengan 200.000 orang sebagai carrier. Pada tulisan kali ini saya mencoba memberikan gambaran thalassemia secara umum. Pembahasan detail tentang thalassemia alfa dan beta pada tulisan selanjutnya.

Thalassemia adalah suatu kelainan darah kongenital yang disebabkan oleh menurun atau tidak adanya sintesa salah satu atau lebih rantai globin yang berperan penting dalam pembentukan hemoglobin. Hal ini menyebabkan kerusakan dari sel darah merah dan hambatan produksinya. Kelainan ini diturunkan secara autosomal dari orang tua kepada anaknya.

Terdapat beberapa macam bentuk thalassemia, tapi yang paling dikenal adalah Thalassemia alfa (α) dan thalassemia beta (β).  Penyebutan ini berdasarkan rantai yang mengalami gangguan produksi. Pada thalassemia beta terjadi gangguan produksi rantai beta dari globin, sedangkan pada thalassemia alfa terjadi ganggunan produksi rantai alfa.

Gejala klinis thalassemia bervariasi tergantung tipe dan patofisiologinya. Pada penderita thalassemia beta, gejala klinisnya lebih berat karena rantai alfa yang bebas tidak larut sehingga menjadi sangat beracun terhadap sel prekursor dari sel darah merah.  Menurut gejala klinik, secara umum dibagi menjadi tiga, yaitu thalassemia trait, minor, dan mayor. Pada thalassemia trait tidak menimbulkan gejala, penderita berperan sebagai silent carrier. Pada thalassemia minor biasanya menunjukkan gejala anemia ringan. Sedangkan penderita thalassemia mayor menunnjukkan gejala anemia berat, ikterus, gagal jantung kongestif, splenomegali, dan mongoloid facies.

Gambaran laboratorium yang biasa dijumpai pada pemeriksaan darah adalah pada hapusan darah ditemukan anemia hipokrom mikrositosis seperti pada anemia defisiensi besi, sel target, anisositosis, poikilositosis, dan inclusion bodies. Kadang juga diperlukan pemeriksaan Hb elektroforesa.

Untuk bertahan hidup, penderita thalassemia mayor membutuhkan transfusi darah secara regular untuk menjaga hematokrit darah antara 30%-50%. Kadang juga membutuhkan splenectomy. Sedangkan pada thalassemia trait tidak membutuhkan terapi.

Smoga bermanfaat

Dari berbagai sumber

PSA, Deteksi Kanker Prostat

Melanjutkan tulisan sebelumnya, kali ini saya menulis tentang Prostate Specific Antigen atau biasa disebut PSA.

PSA merupakan suatu protein yang dihasilkan oleh sel kelenjar prostat yang dapat dideteksi dari darah. Pada laki-laki sehat tanpa kelainan prostat, PSA berada pada kadar yang rendah, dan dapat meningkat apabila terdapat kelainan pada prostat seperti BPH (Benign Prostate Hyperplasia), prostatitis, maupun kanker prostat.

Kadar normal PSA berbeda-beda dari tiap sumber, tetapi rata-rata menyebutkan dibawah 4 ng/ml dengan peningkatan pada tiap usia seseorang. Seperti pada lelaki dengan usia di atas 70 tahun, adalah normal memiliki kadar PSA sampai 6 ng/ml. Kadar PSA antara 4 – 10 ng/ml menunjukkan dugaan adanya kelainan pada prostat, walaupun sebagian besar ternyata normal. Kadar di atas 10 ng/ml kemungkinan dugaan ini meningkat secara drastis.

Skrining kanker prostat direkomendasikan dimulai pada usia 50 tahun ke atas setiap tahun.  Skrining dilakukan oleh dokter dengan cara RT (Rectal Touche) atau DRE (Digital Rectal Examination) dan tes PSA.

Yang perlu diingat adalah tidak semua kanker prostat menunjukkan kenaikan pada kadar PSA dan tidak semua kenaikan kadar PSA menunjukkan adanya kanker prostat. Pemeriksaan oleh dokter, baik itu pemeriksaan fisik seperti RT atau pemeriksaan radiologi,  sangatlah penting dalam proses diagnose pada kelainan prostat. Jadi tidak semata-mata dari hasil laboratorium.

Semoga bermanfaat

dari berbagai sumber

Pemeriksaan Alfa Feto Protein

Kali ini saya coba menulis tentang beberapa pemeriksaan yang mungkin kurang familiar di telinga kita. Pada lembar permintaan bisa kita lihat ada beberapa item seperti CRP, ASTO, RAF, SI/TIBC,Coomb’s Test, AFP, dan lain sebagainya.

Kita awali dulu dengan pemeriksaan Alfa Feto Protein (AFP). Mungkin di antara kita ada yang pernah diminta oleh dokter untuk kadar AFP. Sebenarnya apakah tujuan dari pemeriksaan ini?

AFP adalah suatu protein plasma yang dihasilkan oleh yolk sac (kantong kuning telur) dan hati selama kehidupan janin. AFP ini diketahui tidak memiliki manfaat pada orang dewasa yang sehat. Jadi, kadar yang meningkat dapat menunjukkan kelainan.

Kadar normal dari AFP adalah di bawah 10 ng/ml. Kenaikan sedang sampai 500 ng/ml dapat terjadi pada penderita hepatitis kronik. Sedangkan  kadar di atas 500 ng/ml hanya terdapat pada :

  1. Kanker hati
  2. Kanker testis dan ovarium
  3. Proses penyebaran kanker yang telah mencapai hati

Pada ibu hamil, pemeriksaan ini berguna untuk mengetahui adanya cacat lahir, seperti spina bifida, neural tube defect, anencephali, dan sindroma Down. Biasanya dilakukan pada minggu 14-20.

Pemeriksaan AFP juga dapat digunakan untuk melihat respon penderita terhadap pengobatan, contohnya pada penderita kanker hati yang telah dilakukan operasi pembedahan, kadar AFP bisa turun ke level normal.

Semoga bermanfaat.

dari berbagai sumber

Pemeriksaan Darah Lengkap

Mumpung lagi nganggur, sehari posting dua kali aja,hehehe..Kali ini tentang pemeriksaan Darah Lengkap, biasa disingkat DL, atau dalam bahasa inggris Complete Blood Count (CBC)

Sebagian besar dari kita, terutama yang pernah opname, menunggu keluarga yang sedang sakit di rumah sakit, atau check up di laboratorium klinis pasti pernah mendengar tentang darah lengkap. Tapi apakah semuanya mengetahui apakah itu pemeriksaan darah lengkap, tujuan, dan apa saja yang diperiksa?Mari kita coba sedikit membahasnya.

Pemeriksaan darah lengkap (selanjutnya ditulis DL) adalah suatu tes darah yang diminta oleh dokter untuk mengetahui sel darah pasien. Terdapat beberapa tujuan dari DL, di antaranya adalah sebagai pemeriksaaan penyaring untuk menunjang diagnosa, untuk melihat bagaimana respon tubuh terhadap suatu penyakit dan untuk melihat kemajuan atau respon terapi.

Bagaimana cara pemeriksaannya? Darah kita diambil dengan menggunakan spuit (suntik) sekitar 2 cc, dimasukkan ke dalam tabung yang telah berisi antikoagulan (EDTA atau sitrat), kemudian dibawa ke laboratorium.

Apa saja yang diperiksa? Yang diperiksa adalah beberapa komponen darah yaitu eritrosit (sel darah merah), leukosit (sel darah putih), dan trombosit (keeping darah). Pada lembar hasil DL, yang umum tercatat adalah kadar hemoglobin, jumlah trombosit, jumlah leukosit, dan hematokrit (perbandingan  antara sel darah merah dan jumlah plasma darah.). Kadang juga dicantumkan LED (Laju Endap Darah) dan hitung jenis leukosit.

Hasil DL yang normal adalah (hasil ini bervariasi, tergantung di laboratorium mana kita periksa) :

  1. Kadar Hb : 12-14 (wanita), 13-16 (pria) g/dl
  2. Jumlah leukosit : 5000 – 10.000 /µl
  3. Jumlah trombosit : 150.000 – 400.000 /µl
  4. Hematokrit : 35 – 45 %
  5. LED : 0 – 10 mm/jam (pria), 0 – 20 mm/jam (wanita)

Hasil normal laboratorium lengkap bisa dilihat di tulisan saya sebelumnya Hasil Lab Normal

Beberapa contoh interpretasi dari hasil DL secara sederhana antara lain bila kadar Hb turun menandakan anemia, leukositnya meningkat melebihi normal mungkin menandakan terjadinya infeksi, trombositnya turun mungkin saja menandakan terjadi infeksi virus, dan lain sebagainya.

Yang perlu diingat adalah pemeriksaan ini adalah penunjang dari anamnesa dan pemeriksaan fisik yang dilakukan oleh dokter. Jadi diagnosis tidak semata-mata dari hasil laboratorium, tapi yang paling utama adalah dari keadaan klinis dari si sakit.

Semoga bermanfaat..

dari berbagai sumber

Eritrosit, Sel Darah Merah

Kita semua pasti sudah mengenal apa itu eritrosit atau sel darah merah. Tapi apa salahnya mengulang sedikit pelajaran biologi waktu kita SMA dulu, termasuk pelajaran yang paling susah karena hafalan,hehehe..

Eritrosit merupakan salah satu jenis sel darah yang fungsi utamanya adalah untuk transportasi O2 dan CO2.  Gambaran eritrosit yang normal sudah pernah saya posting sebelumnya (lihat Gambaran Sel Darah Normal) . Jumlah eritrosit normal dalam tubuh kita berkisar antara 4-5 juta/µl (pada wanita) atau 5-6 juta/µl (pada pria). Di dalam sirkulasi darah perifer, pada umumnya eritrosit tidak berinti dengan retikulosit merupakan sel eritrosit termuda.

Tidak boleh kita lupakan juga apabila bicara tentang eritrosit adalah hemoglobin (Hb). Hb merupakan senyawa biomolekul yang mengandung Fe (besi) yang bertanggung jawab atas pengikatan oksigen dan juga warna merah dari eritrosit.

Proses pembentukan eritrosit, yang disebut juga eritropoiesis, terjadi pada sumsum tulang. Pendewasaan sel berlangsung sekitar 7 hari, dengan masa hidup setelah pelepasan dari sumsum tulang lebih kurang 120 hari. Berikut gambar dari proses pembentukan eritrosit :

Seiring dengan berjalannya waktu, eritrosit yang sudah tua, akan dihancurkan oleh sistem retikuloendothelial (hati, limpa, sumsum tulang). Protein yang dihasilkan akan dipecah menjadi asam amino yang dapat dipergunakan lagi. Sedangkan bagian heme dari Hb dipecah menjadi  Fe dan biliverdin, yang nantinya diekskresikan melalui saluran empedu sebagai bilirubin. Proses lengkapnya bisa dilihat pada gambar berikut ini :

Terdapat beberapa penyakit yang berhubungan dengan sel darah merah, di antaranya adalah anemia, polisitemia, dan kelainan morfologi seperti kelainan bentuk dan ukuran dari eritrosit. Beberapa pembahasan tentang penyakitnya akan saya tulis dalam beberapa hari ke depan.

Semoga bermanfaat

Dari berbagai sumber

Hematopoiesis, Pembentukan Sel Darah

Hematopoiesis merupakan proses pembentukan komponen sel darah, dimana terjadi proliferasi, maturasi dan diferensiasi sel yang terjadi secara serentak.

Proliferasi sel menyebabkan peningkatan atau pelipatgandaan jumlah sel, dari satu sel hematopoietik pluripotent menghasilkan sejumlah sel darah. Maturasi merupakan proses pematangan sel darah, sedangkan diferensiasi menyebabkan beberapa sel darah yang terbentuk memiliki sifat khusus yang berbeda-beda.

Proses yang terjadi bisa lebih jelas dilihat melalui gambar di bawah ini :

Hematopoiesis pada manusia terdiri atas beberapa periode :

1. Mesoblastik

Dari embrio umur 2 – 10 minggu. Terjadi di dalam yolk sac. Yang dihasilkan adalah HbG1, HbG2, dan Hb Portland.

2. Hepatik

Dimulai sejak embrio umur 6 minggu terjadi di hati Sedangkan pada limpa terjadi pada umur 12 minggu dengan produksi yang lebih sedikit dari hati. Disini menghasilkan Hb.

3. Mieloid

Dimulai pada usia kehamilan 20 minggu terjadi di dalam sumsum tulang, kelenjar limfonodi, dan timus. Di sumsum tulang, hematopoiesis berlangsung seumur hidup terutama menghasilkan HbA, granulosit, dan trombosit. Pada kelenjar limfonodi terutama sel-sel limfosit, sedangkan pada timus yaitu limfosit, terutama limfosit T.

Beberapa faktor yang mempengaruhi proses pembentukan sel darah di antaranya adalah asam amino, vitamin, mineral, hormone, ketersediaan oksigen, transfusi darah, dan faktor- faktor perangsang hematopoietik.

Di bawah ini saya menemukan video dari Youtube.com tentang hematopoiesis yang menarik untuk dilihat.

Semoga bermanfaat

Dari berbagai sumber