Beda Hasil Lab Thalassemia & Defisiensi Fe

Terkadang penderita thalassemia, terutama yang ringan (thalassemia beta trait), sering salah terdiagnosa sebagai anemia defisiensi Fe. Hal ini dikarenakan gejala yang dialami penderita dan gambaran laboratorium, terutama hapusan darah yang hampir sama.

Berbeda dengan thalassemia mayor dengan gejala yang muncul anemia berat sampai facies mongoloid dan gambaran hapusan darah yang sangat bervariasi, pada thalassemia trait, gejala yang timbul kebanyakan hanya berupa anemia ringan dengan gambaran hapusan darah hipokrom mikrositik. Sehingga seringkali kita kesulitan membedakan dan terkadang misdiagnosa.

Untuk meminimalisir kesalahan tersebut, ada sedikit perbedaan yang perlu kita ketahui :

1. kita lihat bagaimana hasil serum iron, TIBC, dan ferritin. Pada thalassemia trait hasil ketiga lab tersebut normal, sedangkan pada anemia defisiensi Fe serum iron dan ferritin mengalami penurunan dan TIBC naik.

2. Dihitung berapakah Mentzer Indexnya. Didapat dari pembagian MCV dengan jumlah eritrosit (MCV/RBC). Apabila hasilnya >13 berarti anemia defisiensi Fe, sedangkan bila <13 berarti thalassemia beta trait.

Semoga bermanfaat.

sumber : Manual Clinical of Hematology

Thalassemia

Thalassemia merupakan salah satu penyakit yang membutuhkan perhatian serius. Selain mematikan dan biaya pengobatan tiap bulannya yang sangat mahal, juga karena banyak orang yang tidak sadar bahwa mereka mrupakan carrier atau pembawa. Saat ini tercatat penderita thalassemia mayor di Indonesia mencapai  5.000 orang dengan 200.000 orang sebagai carrier. Pada tulisan kali ini saya mencoba memberikan gambaran thalassemia secara umum. Pembahasan detail tentang thalassemia alfa dan beta pada tulisan selanjutnya.

Thalassemia adalah suatu kelainan darah kongenital yang disebabkan oleh menurun atau tidak adanya sintesa salah satu atau lebih rantai globin yang berperan penting dalam pembentukan hemoglobin. Hal ini menyebabkan kerusakan dari sel darah merah dan hambatan produksinya. Kelainan ini diturunkan secara autosomal dari orang tua kepada anaknya.

Terdapat beberapa macam bentuk thalassemia, tapi yang paling dikenal adalah Thalassemia alfa (α) dan thalassemia beta (β).  Penyebutan ini berdasarkan rantai yang mengalami gangguan produksi. Pada thalassemia beta terjadi gangguan produksi rantai beta dari globin, sedangkan pada thalassemia alfa terjadi ganggunan produksi rantai alfa.

Gejala klinis thalassemia bervariasi tergantung tipe dan patofisiologinya. Pada penderita thalassemia beta, gejala klinisnya lebih berat karena rantai alfa yang bebas tidak larut sehingga menjadi sangat beracun terhadap sel prekursor dari sel darah merah.  Menurut gejala klinik, secara umum dibagi menjadi tiga, yaitu thalassemia trait, minor, dan mayor. Pada thalassemia trait tidak menimbulkan gejala, penderita berperan sebagai silent carrier. Pada thalassemia minor biasanya menunjukkan gejala anemia ringan. Sedangkan penderita thalassemia mayor menunnjukkan gejala anemia berat, ikterus, gagal jantung kongestif, splenomegali, dan mongoloid facies.

Gambaran laboratorium yang biasa dijumpai pada pemeriksaan darah adalah pada hapusan darah ditemukan anemia hipokrom mikrositosis seperti pada anemia defisiensi besi, sel target, anisositosis, poikilositosis, dan inclusion bodies. Kadang juga diperlukan pemeriksaan Hb elektroforesa.

Untuk bertahan hidup, penderita thalassemia mayor membutuhkan transfusi darah secara regular untuk menjaga hematokrit darah antara 30%-50%. Kadang juga membutuhkan splenectomy. Sedangkan pada thalassemia trait tidak membutuhkan terapi.

Smoga bermanfaat

Dari berbagai sumber